هلن کینگستون در کتاب الفبای ژنتیک پزشکی، علاوه بر بررسی انواع بیماری‌های ارثی، راه‌های پیش‌گیری و درمان و بهینه‌سازی ژنتیک انسانی را برای دانشجویان رشته‌های ژنتیک و پزشکی شرح داده است.

شناخت بیماری‌های ژنتیکی و مکانیسم‌های ایجاد آن یکی از حوزه‌های جذاب و کاربردی ژنتیک است. طی سال‌های متمادی کتب بسیاری در حوزه ژنتیک نوشته شده اما کتاب الفبای ژنتیک پزشکی (ABC of clinical genetics)، را می‌توان اثری کامل در این حوزه معرفی کرد. هلن کینگستون (Helen M Kingston) در این کتاب به موضوعات مختلفی از جمله مفاهیم اولیه علم ژنتیک، توارث مندلی و مفاهیم پیچیده و پیشرفته این علم نظیر بیماری‌هایی مانند سرطان، مکانیسم ایجاد و درمان آن‌ها و روش‌های آنالیز DNA در تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی اشاره کرده است.

در کتاب الفبای ژنتیک پزشکی، مقوله مشاوره ژنتیکی از پایه‌های ژنتیک بالینی بررسی و ارزیابی شده و علاوه بر آن، کینگستون مسائل اخلاقی، عاطفی و وضعیت‌های دشواری را شرح می‌دهد که بیماران، خانواده آن‌ها و نیز پزشکان با آن مواجه هستند.

کتاب حاضر به صورت مصور برای دانشجویان رشته‌های علوم پزشکی در 20 فصل گردآوری شده است.

در بخشی از کتاب الفبای ژنتیک پزشکی می‌خوانیم:

تشخیص ناهنجاری ژنتیکی مانند دیگر شاخه‌های پزشکی براساس گرفتن شرح حال دقیق و انجام آزمایشات پزشکی است. شرح حال و آزمایش بر روی جنبه‌های مرتبط با ابراز نشانه‌هایی از بیماری متمرکز می‌شود. برای مثال، زمانی که یک کودک با عیب‌های مادرزادی معرفی میشود اطلاعات مربوط به سن والدین، سلامت مادر، عوارض بارداری، قرارگیری در معرض تراتوژن‌های بالقوه، رشد و حرکت جنین، یافته‌های حاصل از سونوگرافی قبل از تولد، طریقه زایمان و پیامدهای بارداری قبلی باید جمع اوری شود.

اطلاعات در مورد ناهنجاری‌های مشابه و یا مرتبط با آن در سایر اعضای خانواده باید پیگیری شود. در شرایط آغاز زندگی بزرگسالی، سن شروع، روش بروز، دوره بیماری در خویشاوندان مبتلا، همراه با سن خویشاوندانی که تحت تاثیر قرار نگرفته‌اند باید ثبت شود.

فهرست مطالب
فصل اول: خدمات ژنتیک بالینی
فصل دوم: ارزیابی ژنتیکی
فصل سوم: مشاوره ژنتیک
فصل چهارم: آنالیز کروموزومی
فصل پنجم: اختلالات کروموزومی معمول
فصل ششم: وراثت مندلی
فصل هفتم: مکانیسم وراثت غیرمعمول
فصل هشتم: تخمین خطر در اختلالات مندلی
فصل نهم: ردیابی ناقلین
فصل دهم: اختلالات تک ژنی
فصل یازدهم: ژنتیک سرطان
فصل دوازدهم: ژنتیک بیماری‌های متداول
فصل سیزدهم: دیس مورفولوژی و تراتوژنی
فصل چهاردهم: تشخیص پیش از زایمان
فصل پانزدهم: ساختار DNA و بیان ژن
فصل شانزدهم: نقشه ژنتیکی و پاتولوژی مولکولی
فصل هفدهم: تکنیک‌های آنالیز DNA
فصل هجدهم: آنالیز‌های مولکولی بیماری‌های مندلی
فصل نوزدهم: درمان بیماری‌های ژنتیکی
فصل بیستم: اینترنت و ژنتیک انسانی